因为,那可能是一种病—— 歌舞伎面谱综合征。什么是歌舞伎面谱综合征?我们先来看几张图片感受一下,他们有着洋娃娃般的大眼睛和浓密卷翘的睫毛。睫毛又长又浓密,不用夹就能拥有戴上假睫毛的效果;下眼睑往外翻,眼睛扑闪扑闪特别大。但正是这天使般容貌的背后,却伴随着疾病的痛苦和世俗排异的目光。1981年,这种罕见的疾病第一
听说过,歌舞伎综合征是一种罕见的先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病。一、定义与命名 歌舞伎综合征,又称歌舞伎面谱综合征,是一种因基因突变导致的遗传性疾病。患者因相貌神似日本传统歌舞剧的脸谱而得名,具体表现为皮肤白皙、眉毛长而宽、睫毛长且明显、下外侧眼睑外翻、较长的眼裂及低扁鼻尖等...
1. 典型面部特征(“歌舞伎妆容”样外貌)眼裂长:眼睛大而外眼角下垂,类似传统歌舞伎演员的妆容。下眼睑外翻:部分患者下眼睑向外翻,可能伴有睫毛稀疏。宽鼻梁/低鼻尖:鼻梁扁平,鼻尖凹陷。眉弓高而稀疏:眉毛呈拱形,外侧部分可能稀疏。其他:耳廓突出、唇腭裂等。2. 生长发育异常 身材矮小:出生时可...
太漂亮竟是病 歌舞伎面谱综合征,是一种被日本专家首先发现和研究出来,之后命名的疾病。首例发生在日本,而且,就目前的患者和病例来说,大多数也是日本人。对于这个原因,至今还没有研究出原因。但是,歌舞伎面谱综合征是属于待性遗传疾病。患者的外貌很奇特,有些患者甚至可以用漂亮来形容。眼睫毛浓密...
歌舞伎面谱综合征”针对这种疾病,治疗通常需要根据患者的具体症状来进行,可能包括控制感染、纠正骨骼畸形、生长激素替代治疗等。家长应该以普通孩子的标准来对待这些患者,避免过分关注他们的外貌。目前,尚无根治该疾病的方法,但社会对它的关注日益增加,希望未来医学进步能够为这些患者带来希望。
2009年3月29日,重庆市儿童医院宣布接收了我国首个歌舞伎面谱综合征的病例,患者超超被形容为“眉弯如弓,唇形独特,睫毛浓密卷曲,犹如画中的花旦”。这位来自贵州省农村的4岁男孩,身高只有86.3厘米,语言能力仅限于简单的“爸”“妈”,走路时常跌倒。超超的父母在过去的两年里,带着他遍访了贵州...
重医儿童医院内分泌科经过各种检测,发现超超不但多处骨骼畸形,智力发育为重度障碍,生长激素低于正常值,同时还伴有先天性心脏病,双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌,初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。 Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注,部分并发症的临床治疗成果也可见报道,...
歌舞伎综合症的患者在外貌上可能呈现出一种被认为“漂亮”的特点,但这并不意味着他们没有其他健康方面的问题。歌舞伎综合症患者的特征主要包括以下几点:特殊容貌:患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,如下眼睑外翻以及呈现出一种“浓妆”的容貌。此外,口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、...
歌舞伎面谱综合征又被称为化妆综合征、Kabuki综合征,它的首个病例发生在日本。歌舞伎面谱综合征其实是一种比较罕见的儿童疾病,患上这种病症患者的面部就像是化歌舞伎的妆,他们和日本艺伎脸谱很相似。虽然患上歌舞伎面谱综合征的儿童大多数都长得很漂亮,但是他们的形体和身体系统伴随着各种各样的...
歌舞伎面谱综合征,也称为Kabuki综合征(KS)或Niikawa—Kuroki综合征,是一种罕见的遗传性疾病。它主要影响儿童,表现为一系列复杂的症状。患儿的身体发育常常受到阻碍,骨骼结构异常,表现出与众不同的面部特征,比如显著的下眼睑外翻,仿佛模仿了传统日本歌舞伎演员的妆容。此外,他们可能有先天性内脏发育...